La información genética podría convertirse en una nueva pieza para identificar a las personas con mayor riesgo de sufrir un accidente cerebrovascular (ACV) isquémico. Investigadores de la University of Technology Sydney (UTS), en Australia, desarrollaron un modelo de inteligencia artificial (IA) que analiza miles de variaciones del ADN para mejorar la identificación de la predisposición genética a este evento, una de las principales causas de muerte y discapacidad en el mundo.¹
Publicado en la revista Computer Methods and Programs in Biomedicine, el estudio empleó una arquitectura conocida como transformer, también utilizada en modelos de lenguaje, para evaluar no solo las variantes genéticas asociadas con el ACV, sino también su ubicación en el genoma y las posibles interacciones entre ellas.¹,²
El modelo identificó 18 variantes genéticas relacionadas con el ACV isquémico, el tipo más frecuente, y señaló al gen EDEM2, particularmente en tejido de la corteza cerebral, como uno de los posibles contribuyentes a la susceptibilidad. Además, las personas clasificadas en el grupo de mayor riesgo genético presentaron una probabilidad de sufrir un ACV un 22 % superior a la del grupo de menor riesgo.¹
Para evaluar su desempeño, los investigadores utilizaron datos genéticos y de salud del UK Biobank y de la base de datos estadounidense All of Us. Según el equipo, el modelo distinguió mejor entre personas que habían sufrido un ACV y aquellas que no, en comparación con herramientas genéticas previas. No obstante, estos resultados no demuestran por sí solos que el sistema pueda predecir con precisión cuándo ocurrirá un evento en un paciente individual.¹˒²
El siguiente paso será ampliar el análisis mediante una herramienta multimodal que integre información genética con variables clínicas y de estilo de vida, como edad, presión arterial, fibrilación auricular, diabetes tipo 2 y colesterol, además de estudios de imagen. El equipo también plantea un ensayo clínico preventivo para evaluar el enfoque en pacientes reales.¹
Para la práctica médica, esta investigación abre una posible vía hacia una estratificación del riesgo más personalizada. Sin embargo, la información genética no sustituye la evaluación de los factores de riesgo modificables ni las estrategias preventivas establecidas. Antes de incorporar estas herramientas a la atención habitual, será necesario validar su utilidad clínica en distintas poblaciones y determinar si sus resultados permiten mejorar las decisiones preventivas y reducir la incidencia de ACV.
Referencias:
1. University of Technology Sydney. Researchers develop new AI tool to better predict stroke risk [Internet]. Sydney: UTS; 2026 Oct 16 [citado 2026 Oct 26]. Disponible en: https://www.eurekalert.org/news-releases/1148030
2. Yang Y, et al. Predicting risk of ischemic stroke: a transformer model using genomic data. Comput Methods Programs Biomed. 2026 Dec:287:109625.
