Martes 1 de Julio, 2025
       

Abordaje del Paciente con Sospecha de Enfermedad de Gaucher: Criterios de Diagnóstico y Referencia a Hematología.

4 pts. de Certificación

5 . Módulo 5. Desafío Clínico: Diagnóstico y Manejo del Paciente con Enfermedad de Gaucher.

Objetivo de Aprendizaje:

  • Mejorar su habilidad para reconocer la sintomatología sugestiva de Enfermedad de Gaucher.
  • Mejorar su habilidad para seleccionar la terapia óptima de inicio para cada paciente.

Caso Clínico:

Paciente masculino de 4 años de edad, acudió referido de su clínica de atención primaria. Inició su padecimiento actual hace 3 meses con dolor óseo en extremidades. Como antecedente refiere abdomen globoso desde el año de edad. Se le realizó una Biometría Hemática en su clínica, encontrando trombocitopenia.  

 A la exploración física muestra palidez de piel, hepatomegalia a 4 cm. por debajo de la reja costal derecha, y esplenomegalia a 8 cm por debajo de la reja costal izquierda, sin adenomegalias.

En el aspirado de médula ósea se encontraron células de Gaucher. Y en el tamiz lisosomal se encontró beta glucocerebrosidasa 0.7 (valores de referencia 2.1-5.3) y quitotriosidasa 607 (valores de referencia 0-50.8). Con estos resultados se establece el diagnóstico de Enfermedad de Gaucher.

Se realizó la determinación específica de la mutación, siendo positiva para mutación N370S, realizándose diagnóstico de Enfermedad de Gaucher. En su momento no había terapia disponible, por lo que se regresó a su clínica con tratamiento de soporte.  

El paciente es referido a Genética para valoración, a la evaluación: no puede caminar, requiere silla de ruedas y presenta hepatoesplenomegalia. Se realiza biometría hemática, encontrando trombocitopenia. La densitometría ósea reportó masa ósea normal, sin riesgo de fractura. 

 

Referencias:

  1. Gary SE, et al. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease, Expert Rev Endocrinol Metab 2018, 13 (2): 107-118. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6129380/

 

Evaluación del Módulo: Evaluación Módulo 5. Desafío Clínico: Diagnóstico y Manejo del Paciente con Enfermedad de Gaucher.

Caso Clínico:

Paciente masculino de 4 años de edad, acudió referido de su clínica de atención primaria. Inició su padecimiento actual hace 3 meses con dolor óseo en extremidades. Como antecedente refiere abdomen globoso desde el año de edad. Se le realizó una Biometría Hemática en su clínica, encontrando trombocitopenia.  

 

A la exploración física muestra palidez de piel, hepatomegalia a 4 cm. por debajo de la reja costal derecha, y esplenomegalia a 8 cm por debajo de la reja costal izquierda, sin adenomegalias.

En el aspirado de médula ósea se encontraron células de Gaucher. Y en el tamiz lisosomal se encontró beta glucocerebrosidasa 0.7 (valores de referencia 2.1-5.3) y quitotriosidasa 607 (valores de referencia 0-50.8). Con estos resultados se establece el diagnóstico de Enfermedad de Gaucher.

Se realizó la determinación específica de la mutación, siendo positiva para mutación N370S, realizándose diagnóstico de Enfermedad de Gaucher. En su momento no había terapia disponible, por lo que se regresó a su clínica con tratamiento de soporte.  

El paciente es referido a Genética para valoración, a la evaluación: no puede caminar, requiere silla de ruedas y presenta hepatoesplenomegalia. Se realiza biometría hemática, encontrando trombocitopenia. La densitometría ósea reportó masa ósea normal, sin riesgo de fractura. 

Pregunta 1

¿Qué exámenes solicitaría usted para realizar el diagnóstico de este paciente?

La sintomatología es sugestiva de Enfermedad de Gaucher, por lo cual se recomienda realizar aspirado de médula ósea para determinar la presencia de células de Gaucher. También se recomienda realizar un tamiz lisosomal, para confirmar el diagnóstico y descartar otras patologías de depósito lisosomal. El cariotipo no ofrece información útil para establecer el diagnóstico.

Pregunta 2

¿Es necesario realizar la determinación específica de la mutación?

Es importante realizar la determinación específica de la mutación, ya que algunas mutaciones están asociadas a determinados subtipos de la enfermedad, así como que se han asociado a mejor o peor pronóstico.

Pregunta 3

¿Qué se debe hacer con este paciente?

En todo paciente con diagnóstico de Enfermedad de Gaucher se recomienda iniciar terapia de reemplazo enzimático en forma inmediata, que es el estándar de tratamiento. La terapia de reducción de sustrato, habitualmente, se considera terapia de segunda línea. Con el diagnóstico confirmatorio y dada la progresión de la enfermedad, se decide iniciar la terapia de reemplazo enzimático con velaglucerasa alfa. A los 2 meses se registra un incremento de plaquetas, cercano a la normalización. El paciente presenta una reducción de la hepatoesplenomegalia. A la fecha, el paciente tiene 20 años y continúa con terapia cada 15 días con velaglucerasa alfa.

Iniciar Sesión