Martes 1 de Julio, 2025
       

Abordaje del Paciente con Sospecha de Enfermedad de Gaucher: Criterios de Diagnóstico y Referencia a Hematología.

4 pts. de Certificación

1 . Módulo 1. Subtipos, desenlaces clínicos y anormalidades de laboratorio asociadas a Enfermedad de Gaucher.

Dr. Luis Carbajal Rodríguez 

 

Objetivo de Aprendizaje:

  • Incrementar el conocimiento con respecto a la prevalencia de Enfermedad de Gaucher.
  • Mejorar su habilidad para identificar los subtipos de Enfermedad de Gaucher.

Referencias:

  1. Vijay Bohra, et al. Gaucher’s Disease. Indian J Endocrinol Metab. 2011 Jul;15(3):182-6. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3156537/  
  2. Carbajal RL, et al. Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños. Acta Pediatr Méx 2002;23(2):73-80. http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/1514/1/ActPed2002_14.pdf 
  3. Martínez AI, et al. Enfermedad de Gaucher. Reporte de un caso y revisión de la bibliografía. Med Int Mex 2011;27(2):198-208. https://www.medigraphic.com/pdfs/medintmex/mim-2011/mim112o.pdf  
  4. Franco OS, et al. Consenso Mexicano de Enfermedad de Gaucher. Rev Med Inst Mex Seguro Soc 2010; 48 (2): 167-186. https://www.redalyc.org/pdf/4577/457745507010.pdf 

Evaluación del Módulo: Evaluación Módulo 1. Subtipos, desenlaces clínicos y anormalidades de laboratorio asociadas a Enfermedad de Gaucher.

Pregunta 1

¿Qué patrón de transmisión presenta la Enfermedad de Gaucher? 

La Enfermedad de Gaucher se transmite de forma autosómica recesiva. Esto significa que en cada embarazo de una pareja de padres heterocigotos con la mutación del gen de la glucocerebrosidasa, existe un 25% de probabilidades de tener un niño afectado, 50% de tener un niño no afectado portador, y 25% de tener un niño no afectado ni portador.

Pregunta 2

¿Cuál es el subtipo más frecuente?

El tipo I no neuropático es el subtipo más frecuente de Enfermedad de Gaucher, con una frecuencia aproximada de 1 caso en 40 a 60 mil nacimientos.

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