Martes 1 de Julio, 2025
       

Abordaje del Paciente con Sospecha de Enfermedad de Gaucher: Criterios de Diagnóstico y Referencia a Hematología.

4 pts. de Certificación

2 Entrevista. Módulo 2. Sintomatología sugestiva de Enfermedad de Gaucher y diagnóstico diferencial: ¿cuándo referir a Hematología?

Objetivo de Aprendizaje:

  • Incrementar el conocimiento con respecto a la presentación clínica de la Enfermedad de Gaucher.
  • Mejorar su habilidad para realizar diagnóstico diferencial con otras enfermedades de presentación clínica similar.

 

Referencias:

  1. Carbajal RL, et al. Enfermedad de Gaucher. Estudio de 14 niños. Acta Pediatr Méx 2002;23(2):73-80. http://repositorio.pediatria.gob.mx:8180/bitstream/20.500.12103/1514/1/ActPed2002_14.pdf
  2. Beutler, E. and Grabowski, G.A. (2001) Gaucher disease. In: Scriver, C.R., Beaudet, A.L., Sly, W.S., and Valle, D., Eds., The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. McGraw-Hill, New York, 3635-3668.
  3. Andrade CM, et al. Diagnosis features of pediatric Gaucher disease patients in the era of enzymatic therapy, a national-base study from the Spanish Registry of Gaucher Disease. Orphanet J Rare Dis. 2017 May 3;12(1):84. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5415726/
  4. Mistry KP, et al. Consequences of Diagnostic Delays in Type 1 Gaucher Disease: The Need for Greater Awareness Among Hematologists-Oncologists and an Opportunity for Early Diagnosis and Intervention. Am J Hematol. 2007 Aug;82(8):697-701. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1002/ajh.20908
  5. Motta I, et al. A multicentre observational study for early diagnosis of Gaucher disease in patients with Splenomegaly and/or Thrombocytopenia. Eur J Haematol. 2016 Apr;96(4):352-9. https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/ejh.12596

Evaluación del Módulo: Evaluación Módulo 2. Sintomatología sugestiva de Enfermedad de Gaucher y diagnóstico diferencial: ¿cuándo referir a Hematología?

Pregunta 1

¿Cuáles son algunos de los síntomas tempranos que sugieren Enfermedad de Gaucher?

Los síntomas tempranos más frecuentes que pueden sugerir Enfermedad de Gaucher son sangrado o moretones, distensión abdominal, fatiga, y menos frecuentemente, dolor óseo y retraso en el crecimiento.

Pregunta 2

¿Con qué enfermedades se debe realizar diagnóstico diferencial cuando se piensa en Enfermedad de Gaucher?

La Enfermedad de Gaucher se puede confundir con cualquier neoplasia de la sangre, ya que todas pueden cursar con alteraciones de la biometría hemática y esplenomegalia.

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