Profesora:
Dra. Juana Navarrete Martínez.
Médico Especialista en Genética
Objetivo de Aprendizaje:
- Mejorar su habilidad para reconocer la sintomatología sugestiva de Enfermedad de Gaucher.
- Mejorar su habilidad para seleccionar la terapia óptima de inicio para cada paciente.
Desafío Clínico: Diagnóstico y Manejo del Paciente con Enfermedad de Gaucher
Paciente masculino de 4 años de edad, acudió referido de su clínica de atención primaria. Inició su padecimiento actual hace 3 meses con dolor óseo en extremidades. Como antecedente refiere abdomen globoso desde el año de edad. Se le realizó una Biometría Hemática en su clínica, encontrando trombocitopenia.
A la exploración física muestra palidez de piel, hepatomegalia a 4 cm. por debajo de la reja costal derecha, y esplenomegalia a 8 cm por debajo de la reja costal izquierda, sin adenomegalias.
Se realizó la determinación específica de la mutación, siendo positiva para mutación N370S, realizándose diagnóstico de Enfermedad de Gaucher. En su momento no había terapia disponible, por lo que se regresó a su clínica con tratamiento de soporte.
El paciente es referido a Genética para valoración, a la evaluación: no puede caminar, requiere silla de ruedas y presenta hepatoesplenomegalia. Se realiza biometría hemática, encontrando trombocitopenia. La densitometría ósea reportó masa ósea normal, sin riesgo de fractura
Referencias:
- Gary SE, et al. Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease, Expert Rev Endocrinol Metab 2018, 13 (2): 107-118. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6129380/