Domingo 7 de Diciembre, 2025

Abordaje del paciente con sospecha de Enfermedad de Gaucher: Criterios de diagnóstico y referencia a Hematología

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Módulo 4. Algoritmo de tratamiento y metas terapéuticas: alteraciones hematológicas, salud ósea, y prevención de otras complicaciones

Profesora:

Dra. Cecilia Correa González.

Médico Especialista en Hemato-

Oncología Pediátrica.

 

Objetivo de Aprendizaje:

  • Incrementar el conocimiento acerca de las metas terapéuticas recomendadas para el manejo de la Enfermedad de Gaucher. 
  • Mejorar su habilidad para diferenciar entre las alternativas terapéuticas disponibles. 
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Referencias: 

  1. Stirnemann J, et al. A Review of Gaucher Disease Pathophysiology, Clinical Presentation and Treatments. Int J Mol Sci. 2017 Feb 17;18(2):441. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC5343975/  
  2. Gary SE, et al, Recent advances in the diagnosis and management of Gaucher disease, Expert Rev Endocrinol Metab 2018, 13 (2): 107-118. https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC6129380/

Evaluación del Módulo: 4. Algoritmo de tratamiento y metas terapéuticas: alteraciones hematológicas, salud ósea, y prevención de otras complicaciones.

Pregunta 1

¿Cuál de los siguientes no es un objetivo terapéutico a corto plazo para la Enfermedad de Gaucher?

Incrementar el conteo de plaquetas y niveles de hemoglobina, disminuir el dolor óseo y reducir visceromegalias todos son objetivos a corto plazo; reducir síntomas neurológicos no es un objetivo terapéutico ya que la terapia de reemplazo enzimático no cruza la barrera hematoencefálica de forma efectiva.
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