Un reciente avance en tecnología médica está posicionando a la inteligencia artificial (IA) como una herramienta clave en la identificación de enfermedades raras, particularmente en el ámbito de la genética clínica. De acuerdo con un reporte publicado a inicios de abril de 2026, un nuevo sistema basado en IA, denominada EvORanker, está demostrando su capacidad para detectar genes asociados a enfermedades raras que previamente resultaban difíciles de identificar mediante métodos convencionales.
En pruebas clínicas, este sistema logró identificar correctamente el gen responsable de la enfermedad como primera opción en cerca del 70% de los casos y dentro de las cinco principales opciones en aproximadamente el 95%, superando a métodos tradicionales.
Este avance es especialmente relevante ya que el diagnóstico de enfermedades raras suele tardar años —lo que se conoce como “odisea diagnóstica”— debido a la complejidad genética y la falta de información disponible. La nueva tecnología puede permitir acortar significativamente este proceso, ofreciendo respuestas más rápidas tanto a médicos como a pacientes.
Además de mejorar el diagnóstico, la herramienta también puede contribuir a identificar posibles tratamientos, incluyendo la reutilización de fármacos existentes, al revelar nuevas relaciones entre genes y enfermedades.
El impacto potencial en la práctica médica es significativo. Al facilitar la identificación de variantes genéticas relevantes durante pruebas clínicas, estas herramientas pueden acortar el tiempo diagnóstico, mejorar la precisión y permitir intervenciones más oportunas. Además, contribuyen a optimizar el uso de recursos, evitando estudios innecesarios y reduciendo la incertidumbre tanto para el médico como para el paciente.
No obstante, su implementación también plantea retos importantes, incluyendo la validación clínica, la interpretación de resultados y la protección de datos sensibles.
La incorporación progresiva de la IA en la práctica clínica podría transformar la forma en que se abordan las enfermedades raras, pasando de diagnósticos tardíos a intervenciones más tempranas y dirigidas.
Referencias:
1. Rybczynski M. AI tool helps surface hard-to-find rare disease genes in clinical testing. FirstWord HealthTech, ScienceDirect. https://firstwordhealthtech.com/story/7157139
2. Canavati C. et al. Biallelic SUPT4H1 Variants Cause a Multisystem Neurodevelopmental Disorder Associated with Disrupted Transcription. Genet Med. 2026 Mar 14:102553. https://www.gimjournal.org/article/S1098-3600(26)00871-3/pdf
